24岁女子从不来例假 其染色体竟是“纯爷们”

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1月30日讯（ 通讯员  梁中亚   实习生  王祖曈  扬子晚报记者  朱鼎兆） 1米6左右的个头，清秀的面容，除了身材有点魁梧外，今年24岁的淮安女子孙娟（化名）身旁不乏男性追求者，但她似乎对这些追求者又有点排斥，因为她知道自己的身体：自青春期以来，她一直没有来例假，家人眼看她将成为剩女，于是带其到淮安市妇幼保健院进行检查，上午，由该院医学遗传中心出具的报告让孙娟及其家人大吃一惊，原来，孙娟的染色体竟然是46XY，从生物学上说，她竟是个纯爷们。

    “她”男身女相：24岁女子竟是个纯爷们

   “五官端正，面容清秀，1米6左右的个头”，提起1个多月前孙娟在其家人陪同下前来检查时情景，淮安市妇幼保健院生育技术科主任医师薜惠英主任告诉记者，孙娟除了身材有点魁梧外，可以算得上是个美女。

  “但听完病情叙述后，我们一开始也没有往其他方面想”，薜惠英主任告诉记者，开始他们以为患者孙娟是不是患了“原发性闭经”，于是决定对其进行检查，当进行检查时，他们立刻排除了当初“原发性闭经”这一想法，以为从外表来看，孙娟无胡须、无喉结，而且衣着打扮也是女性，但脱衣检查后发现她胸部没有发育，下身生殖器尽管是女性，但发育不成熟。难道孙娟是“男身女相”？薜惠英主任告诉记者，所谓的男身女相就是人们俗称的双性人，基于此，院方建议孙娟做一次染色体检查。经过一个月的分析、检查，昨天上午，孙娟的染色体检查报告终于出来，报告显示，孙娟的染色体为46XY，也就是说，她其实是个男儿身，而且她还伴有单纯性地睾丸发育不全。

    明明是女儿，怎么突然变成儿子了？上午，面对医院的报告单以及医生的介绍，孙娟的父母一时还是难以接受这个事实。孙娟父亲告诉记者，他们家住农村，孙娟出生时确实是个女孩，尽管在农村重男轻女的思想很严重，但他与老婆商量后还是决定就要这么一个女儿，以后再不生育，这么多年来，孙娟也是一直以女孩身份学习、生活。

   “她”还做女孩：手术后她可以结婚但不能生育

    面对染色体报告，孙娟与她的家人都很苦恼，对于父母来说，到底是要儿子还是女儿，对于孙娟来说，是要重回男儿身还是继续做女孩。记者注意到，在与医生沟通过程中，孙娟的母亲一直掩面哭泣，医生最终决定让孙娟一家三口决定孙娟的性别，大约半小时候，结果出来，孙娟还是要做女孩。

    “既然孙娟及其家人做出这个决定，我们一定会努力让孙娟梦想成真，下面将安排其住院等待手术时间”，薜惠英主任告诉记者，考虑到孙娟内生殖器含有睾丸，但是睾丸发育不全的可能，下一步还要去检测其睾丸组织，可能又有睾丸又有卵巢，这样的情况就属于卵睾，但是这些情况他们在手术前都是未知的，如果这个睾丸组织继续存留在患者体内的话，时间长了以后，除了这个组织不会有分泌激素的功能之外，有可能会癌变，这样的话会危及患者的生命，所以孙娟体内的睾丸组织必须切除。

    据薛惠英主任介绍，待将孙娟替你的睾丸组织切除之后，就没有性腺了，孙娟不能成为真正意义上的男性，当然也不能成为真正意义上的女性。现在既然孙娟及其家人都决定让她还是做女孩，手术后院方会让孙娟吃激素，让她的身体特征发育成真正的女性，以后可以找一个对象甚至结婚，但是她以后终生没有自己的孩子。手术后院方还要对其进行随访，每6个月1次，一般要随访近3年。

    此病易误诊：往往会被诊断为月经不调

   “像孙娟这种情还是经常会看到的，这种病人容易在基层医院被漏诊或误诊，会按照一般的月经不调来对待”，薛惠英主任告诉记者，如果按照一般的月经不调来对待，那么就很容易被误诊或者漏诊，也不容易彻底地把她给治愈。

   据薛惠英主任介绍，像孙娟这样的染色体异常，是在胚胎时期就造成的，一般染色体问题是不可能通过治疗改变的，只能对现有的结果做一个对症的处理，让患者更好地提高生存质量，所以她建议女孩如果青春期两年了还没有来月经，建议家长带女孩子到专业的机构就诊，然后检查一下她的外生殖器的发育情况，必要的时候做一些染色体的检查，然后查明原因，对症下药。

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