13岁女孩患有罕见代谢病全身骨骼变形

荷舟郎

　　梁志晴，13岁，天生患有罕见的代谢病，一碰就容易发生骨折，目前身高不足，骨骼变形，而且无法走路，上厕所、上学都要有人背。她的病无法根治，只能终生服药维持，每月费用超过两千元，若不治疗很可能发展为肾衰竭。
　　大洋网讯（广州日报记者伍君仪通讯员温志勤摄影报道）13岁的女生正处于花季，但江西少女梁志晴却患上罕见的“范可尼氏综合征”，小小的磕碰就造成骨折，令全身多处骨骼变形，现在身高只有94厘米。据广州的医生介绍，她的病无法根治，只能终生服药维持，每月费用超过两千元，若不治疗很可能发展为肾衰竭，后果不堪设想。但是梁家以种地为生，无法承担治疗费用。
　　梁志晴来自江西省遂川县堆子前镇鄢背村，据母亲曾香莲介绍，小晴生来就比同龄人生长缓慢，1岁时被查出血钙过低，补钙治疗的效果欠佳。平时在活动的时候，小晴就感觉身体肌肉酸痛，两条腿越长越弯。4岁的时候她走路摔倒，竟然把左腿股骨摔成骨折，被当地医院诊断为“佝偻病”。8岁时的一次小碰撞，又造成她的右肘部骨折。发展至今，小晴的病越来越重，小磕小碰造成的骨折已有5次,腿不能站直走路，走起来摇摇晃晃像是走“鸭步”，而且还很痛，同时伴有恶心、呕吐、腹泻等症状。为此，曾香莲长年背女儿上下学，每天要走4里路。她现就读小学六年级，成绩还能跟得上，在学校上厕所需要同学背，为了少麻烦同学，她常常一憋尿就是一整天。
　　在暨南大学附属第一医院，小晴被发现全身骨骼骨质密度明显减低，结合多项指标确诊为“范可尼氏综合征”。据医院方面介绍，这是一种罕见的代谢病，由于肾近球小管功能障碍而在尿液中大量排出磷酸盐、重碳酸盐等骨骼所需成分，令骨骼容易骨折、生长缓慢。据该院儿科主任医师宋元宗教授介绍，小晴的病很可能是遗传的，没办法根治，只能终生服用活性维生素D、枸橼酸钠钾合剂等改善病情，可让她能够扶着拐杖站立，生活能够自理，例如能拿得动杯子。他说：“如果不进行治疗，她最终会发生肾衰竭。”
　　据悉，维持小晴治疗以及进行生化检测所需的费用每月超过2000元。小晴的父母均为种地的农民，父亲还因为肠道和眼睛的疾病动过手术，本不富裕的家庭为了治疗她的病已经花了十几万元，欠下四五万元的债，亟需得到社会的帮助。

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