患先天性常染色体隐性遗传病 刚出生宝宝性别不明

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西安晚报讯 （记者 梁璠）一般生完小孩后，医生都是通过观看小孩外生殖器判断小孩是男是女，但是近日在省妇幼保健院出生的洋洋（化名），却因为患有先天性肾上腺皮质增生症，让医护人员在辨认性别时犯了难。

　　一般正常孩子，是男是女一看就知道了，但是洋洋出生的时候，医护人员在辨认性别时犯了难。“猛地一看像个男孩，但是仔细一看，又比男孩少了一些东西。”负责接生洋洋的医护人员说，洋洋的阴蒂肥大，看起来像男性生殖器官，医生当时研究半天也无法确认，无奈最后只好给标记了性别不明。这让本来还沉浸在宝宝出生喜悦中的父母瞬间大惊失色。

　　近日，经过新生儿疾病筛查和染色体检查，确定洋洋的性别为女性。为啥会难辨性别？原来她患有先天性肾上腺皮质增生症，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，雄性激素过多，所以导致了女婴男性化。

　　省妇幼遗传室副主任技师施选性介绍，这是一种先天性常染色体隐性遗传病，较为罕见，发病率约为1/15000，目前发病原因不明。患有该病的男孩，一般在2到3岁时出现阴毛、腋毛，而女孩则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。可通过手术让孩子慢慢恢复，但需终身服药。

　　施选性提醒要重视新生儿筛查，一旦查出疾病要听从医嘱，不要疏忽大意，越早治疗效果越好。



编辑： 谭红霞

kurit

哎 你们懂的！ 顶完潜水

抓到刘大棚

这个还不错,楼主发帖子辛苦 我回贴更认真，楼下你顶了没

撑伞挡寂寞

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